Có hơn 30 triệu chứng khách nhau có liên quan đến hội chứng Marfan. Các triệu chứng nổi bật nhất ảnh hưởng đến hệ thông xương, tim mạch và mắt. Bên cạnh đó, tất cả các mô liên kết trên cơ thể đều có khả năng bị ảnh hưởng.

Hệ thống xương

Hầu hết các dấu hiệu dễ thấy có liên quan đến hệ thống xương. Nhiều người mắc hội chứng Marfan có chiều cao lớn khác thường. Một số người có tay chân thon dài, không cân xứng với cổ tay mỏng, yếu và ngón tay ngón chân dài. Bên cạnh ảnh hưởng đến chiều cao và độ dài các chi, những người mắc hội chứng này có thể có cột sống cong bất hường (vẹo cột sống), xướng ức lồi, các khớp linh hoạt bất thường, bàn chân phẳng, ngón chân búa, vai cúi thấp và những vết rạn trên da. Nó cũng có thể gây đau khớp, xương và cơ bắp. Một số người khác bị rối loạn ngôn ngữ do có triệu chứng vòm họng cao và hàm nhỏ. Viêm xương khớp sớm có thể xảy ra. Các dấu hiệu khác bao gồm phạm vi chuyển động hạn chế ở hông do đầu xương đùi nhô vào hốc hông sâu bất thường.

Mắt

Đối với người mắc hội chứng này, sức khỏe mắt có thể bị ảnh hưởng theo nhiều cách,nhưng triệu chứng chính là lệch thủy tinh thể một hoặc hai mắt, cận thị nặng, đục thủy tinh thể khởi phát sớm, tăng nhãn áp, bong hoặc rách võng mạc.

Hệ thống tim mạch

Động mạch chủ có thể bị phình to hoặc bị bóc tách, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên động mạch chủ có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Vì vậy, người bệnh cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thở hoặc ho mà không kiểm soát được.Trong quá trình mang thai: tim của thai phụ phải bơm đi một lượng máu nhiều hơn bình thường, do vậy sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ.Dị dạng van tim hoặc giãn van tim quá mức, có thể dẫn đến suy tim.

Phổi

Tuy các triệu chứng về phổi không phải là triệu chứng phổ biến ở người mắc hội chứng Marfan. Triệu chứng về phổi phổ biến nhất là tràn khí màng phổi (không khí thoát ra khỏi phổi và chiếm không gian màng phổi giữa ngực và phổi, phổi bị besb gây đau và khó thở và sẽ tử vong nếu không được điều trị). Các triệu chứng về phổi khác như là: ngưng thở khi ngủ và bệnh tắc nghẽn phổi.

Hệ thần kinh

Sự suy yếu của các mô liên kết của túi màng cứng bao quanh tủy sống có thể làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Nó có thể xuất hiện trong một thời gian dài mà không tạo ra bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào. Các triệu chứng có thể xảy ra là: đau lưng dưới, đau chân, đau bụng, các triệu chứng thần kinh khác ở chi dưới hoặc đau đầu – các triệu chứng thần kinh giảm khi nằm thẳng.

Da[2]

Nhiều người bị hội chứng Marfan có các vết rạn trên da mà không có bất kỳ sự thay đổi trọng lượng nào. Những vết rạn da có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao thoát vị bụng hoặc bẹn.